女童反常焦躁、易怒 罹罕見雷特氏症

優活健康網記者張瓊之/綜合報導

日前,一名16歲的璇璇,自出生後就安靜少哭鬧,但就在1歲8個月時,突然開始反常,原本安靜乖巧的她,變的焦躁易怒,無視周遭的人事物,就連牙牙語所學的詞語、手勢也漸漸遺忘,後來還一度被診斷為自閉症,直到她出現了不停搓手、閉氣至嘴唇泛紫等症狀時,經過基因檢測,才發現她原來罹患了雷特氏症。


女童反常焦躁易怒罹罕見雷特氏症(圖/優活健康網提供)

然而,在治療的過程中,她的父母為了幫助她能早日恢復,還嘗試了許多偏方,包括針灸、民俗療法、求神問佛等,但卻弄巧成拙,使得她的身體亮起紅燈,雙手抖動厲害、雙腳癱軟無力,狀況更惡化,嚴重到幾乎只能仰賴輪椅行動,最後,在醫師的建議下,接受了物理職能訓練,而現在的她已能自己上下樓、聽從部分指令了。

特氏症雖為罕見 但好發於女生

高雄長庚兒童神經科洪碧蓮醫師表示,雷特氏症是一種神經系統的罕見疾病,發病率約為1萬分之1,大多發生於女生身上,雷特氏症孩子在出生時,身心發展正常,但在病發後,各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。

絕大多數的雷特氏患者,都是由於X染色體上的MECP2蛋白基因突變所導致,且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變。

MECP2蛋白若失常,會使一些腦部發展相關基因,在某些發育階段無法適當表現出來,因此,讓神經突觸的聯結與訊息傳遞產生問題,然而,目前僅知MECP2基因突變會破壞神經細胞的正常功能,但尚未不完全清楚這些突變如何導致雷特氏症。

1歲後出現發展遲緩要注意 當心罹患雷特氏

特氏症在1歲以前多為正常,1歲後逐漸有頭圍生長遲滯、神經發展遲緩、語言發展遲緩與社交障礙的問題,約在一歲半左右病童會有雙手無目的刻板性動作,如洗手、扭手、彈手、類似數鈔票的動作等。

隨後,病人會有一段時間長短不一的穩定期,當病人進入退化晚期,大多數病人會有嚴重的運動障礙,須長期臥床或使用輔具協助移動,以往雷特氏症沒有特別的治療,但隨著醫學的進步,目前國外對於雷特氏症已有效果卓著的人體試驗成果。

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