罕見病患成功換肝 吃滷肉飯免驚

台北榮總為罹患「高胱胺尿症」的陳姓罕病患換肝,讓這輩子只能吃特殊奶粉當救命藥的他,生平第一次能安心吃滷肉飯,不再為了吃魚吃肉而賭命。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明今天表示,陳姓病患出生就以藥物、特殊奶粉控制病情,以免失明、中風、智力障礙、骨病變,但嚴格限制魚肉豆蛋奶等蛋白質食物,令陳姓患者備感痛苦,最後拒吃特殊奶粉,自暴自棄,隨意吃喝。

陳姓患者是國內第一例新生兒篩檢出高胱胺酸代謝異常,也是醫學文獻上首例華人病例。他在22歲換肝之前,先後發生眼球水晶體脫位合併白內障、韌帶脫臼、小腦血栓,差點沒命。如今,28歲的他完全不需食物控制,至今仍定期回院追蹤。

牛道明還記得,陳姓患者換肝手術後,被問到想吃什麼,回答「想吃滷肉飯」。由於陳姓患者新的肝臟開始正常代謝,體內不再累積有毒胺基酸,終於一償宿願。

高胱胺尿症是肝臟缺乏胱硫醚合成酵素的隱性遺傳罕病,每年約有50萬分之1的發生率,台北榮總為陳姓患者成功換肝後,也為先天代謝異常的罕病兒,再次確立換肝治病的新道路。

台北榮總兒童肝臟移植小組自民國94年12月14日做第一例的代謝性疾病肝臟移植手術,治療「鳥胺酸氨甲醯基移轉(酉每)缺乏症」罕病兒,迄今已有10餘例,絕大多數都復原情況良好,不需飲食控制。

台北榮總兒童外科醫師劉君恕表示,由於肝臟移植的死亡率為5%到10%,術後3到5年內都會有排斥的風險,隨時有緊急危險的罕病兒,例如甲基丙二酸血症者,至少要7到8個月大,最好8到10公斤以上,才適合換肝

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