血液檢測唐氏症 避免孕媽流產

簡單的血液測試,即可避免孕媽咪在侵入性檢查時發生流產風險。產前檢查技術在這20年已大幅進步,但侵入性檢查〈如絨毛膜採樣、羊膜穿刺等〉的流產風險仍常造成一些原本有機會正常出生的胎兒死亡。如今英國國家檢測委員會積極評估「非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉」是否該納入英國國民保健署,保障每一位孕媽咪和胎兒。

【產前唐氏症難測】

唐氏症是胎兒中最常發生的染色體異常,平均每800個出生的新生兒中會有一個。不論年齡大小,每位孕媽咪都有可能生出唐氏兒,而此機率隨孕婦年齡增加而遞增。正常人的細胞中有23對〈46個〉染色體,而唐氏症就是第21對染色體多一個,此種染色體異常會造成中重度的智力障礙,也可能合併其它疾病,如先天性心臟病、腸道阻塞等。

台灣行政院衛生署自從實施優生保健法之後,大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查,但以高齡做為篩檢指標,只有20%的唐氏兒在產前被檢查來,80%唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。現在倫敦大學和大奧蒙德街醫院的研究指出,非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉檢測唐氏症是有效的,應該納入英國國民保健署。

【非侵入性胎兒檢測

非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉自孕媽咪身上抽取靜脈血,透過母血中的胎兒游離DNA,偵測寶寶染色體數目異常的狀況,其中唐氏症異常偵測率最高可達99%,其餘染色體數目異常〈如愛德華氏症及巴陶氏症〉偵測率則介於70-90%之間。

英國倫敦大學兒童健康研究所和大奧蒙德街兒童醫院的林恩‧奇蒂教授表示,英國超過2500位孕媽咪已嘗試此種非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉,「非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉表現非常好,大家接受度非常高,我們看到侵入性檢查數大幅下降,女性們都非常看好它。」

另有研究小組發現,非侵入性胎兒染色體檢測〈NIPT〉可偵測卵巢癌、濾泡性淋巴癌和霍奇金淋巴癌的前期徵兆。兩項研究發表在歐洲社會人類遺傳學年會以及國際學術期刊《JAMA腫瘤學》。

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